El rincón de la Ciencia                       

nº 60,   octubre de 2011

Gente de Ciencia

ISSN: 1579-1149


 

 

 

Manuel Posada de la Paz

Epidemiología

Año de nacimiento: 1954

Formación:

Doctor en Medicina, especialista en medicina interna, especialista en medicina preventiva y salud pública.

Campo de trabajo

Investigación epidemiológica y salud pública

Centro de trabajo

Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III

 

En qué estoy trabajando en la actualidad

En la actualidad soy el director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras y también dirijo un Centro Colaborador de la OMS para el estudio de las enfermedades relacionadas con el ambiente. 

Ahora me dedico a la investigación de las enfermedades raras. Son enfermedades que se dan en muy pocas personas y que por ello no cuenta con las ventajas de las enfermedades más comunes. Las enfermedades frecuentes nos preocupan a todos, salen en las noticias todos los días y todos ocasionalmente solemos enfermar de alguna de ellas en algún momento de la vida. Sin embargo, las que son menos frecuentes (según la Unión Europea todas aquellas en las que hay menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes), no despiertan el suficiente interés en los médicos, ni en los investigadores. Hay enfermedades que se da un caso por cada millón de habitantes porque menos de 5 por cada 10.000 se puede transformar en algo muy, muy raro. Tampoco es fácil que los hospitales se organicen para tratar estos pacientes porque no hay especialidad en enfermedades raras ni servicios especializados para atender a estos pacientes, generalmente niños, pero no únicamente (por suerte ya se va comprendiendo el problema y solucionando en parte). Muchas de estas enfermedades son genéticas, es decir, hay un gen que produce una proteína anormal que no hace bien su función o ni siquiera produce la proteína (depende de la alteración genética) y entonces falla una función básica para el organismo. No obstante, las cosas son a veces más complejas y no sólo falla un gen sino varios, o todavía más, fallan varios e interaccionan con factores ambientales. Pues bien, esta es mi área concreta de investigación. Demostrar como los factores ambientales interaccionan con los genes para producir enfermedades de baja frecuencia o raras. 

Otra área importante de mi actividad es la investigación en el autismo. A lo mejor alguno de vosotros conoce a algún caso de autismo. Son niños y niñas que tienen problemas para establecer amistades y también tienen dificultades en el lenguaje, aunque algunos este problema no lo muestran (son los llamados autismo de alto funcionamiento). Incluso, algunos son muy listos en materias concretas, pero fallan en la capacidad de establecer relaciones sociales. Pues bien, el autismo es un problema neurobiológico que afecta al cerebro en la etapas tempranas de la vida y que se detecta cuando el niño va creciendo y le toca establecer esas relaciones que todas las personas necesitamos para compartir y vivir. La investigación en el autismo es compleja porque no es una enfermedad como otras y además afecta al cerebro, un órgano que no podemos biopsiar ni es fácil estudiar.

¿Cómo has llegado hasta aquí?

Tras hacer mi especialidad en Medicina Interna y cuando estaba acabando, apareció en España una nueva enfermedad y única en el mundo. Rara para el resto del mundo: El Síndrome del Aceite Tóxico. Las familias que consumían un determinado tipo de aceite enfermaron y muchos murieron porque el aceite era fraudulento y contenía tóxicos químicos. A partir de esa experiencia, mi interés por investigar como los factores externos influían en las personas e interaccionaban con nuestros genes, fue despertándose en mi cabeza hasta que llegué al campo de las enfermedades raras, campo muy nuevo ya que comenzó a hablarse en Europa de estas enfermedades en el año 1999.

¿Qué querías ser de pequeño? 

Me gustaba la investigación, pero no concebía la investigación como ahora la entiendo. Antes pensaba que sólo era cuestión de meterse en un laboratorio rodeado de aparatos sofisticados, pero cuando aprendí a pensar como médico, entendí que la investigación es un mecanismo de pensar: Hacerse preguntas sobre el origen de algo y saber diseñar sistemas experimentales y observacionales para responder a esa pregunta que te surge. 

Hice mi bachiller, ya hace muchos años, luego estudié medicina en la Universidad Autónoma de Madrid, con posterioridad hice la especialidad de medicina interna en el Hospital Puerta de Hierro y apareció la epidemia que contaba más arriba. Tuve que incorporarme a una comisión de investigación sobre esta enfermedad y entonces conocí a muchos investigadores muy famosos, que me hicieron despertar por esa otra especialidad: La epidemiología (en España el nombre correcto de la especialidad es medicina preventiva y salud pública). Después apareció el programa europeo sobre enfermedades raras y ya llego a la actualidad

Una jornada típica de trabajo

¡Uf!, ahora es muy complicada porque como director tengo que atender la gestión del instituto, atender el correo electrónico que ahora da mucho trabajo, atender los proyectos de investigación y las demandas que mis compañeros(as) me realizan, como dudas acerca de un estudio o de su desarrollo, memorias, publicaciones, etc y también pensar en nuevos proyectos e ideas. Quizás esta última parte es la más novedosa, la más atrayente de cada día de trabajo y también tengo que seguir estudiando, aunque nosotros decimos leyendo cosas que se publican para estar al día, y eso implica que muchas fiestas y fines de semana también son como días laborales para mi. No os asustéis…


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