El rincón de la Ciencia I.S.S.N.: 1579-1149

nº 61 (abril-2012)

Bioinformática (RC-141)


Raúl Isea. 
Fundación Instituto de Estudios Avanzados IDEA. Baruta, Venezuela


Bioinformática: revoluciona nuestra comprensión en las ciencias biológicas.

La bioinformática es un campo interdisciplinar que está revolucionando nuestra comprensión en las ciencias biológicas, donde se emplea el computador como herramienta experimental.  Citemos por ejemplo el estudio en el que se propuso un mecanismo alternativo de liberación del material genético a través de la cubierta externa que envuelve a los virus.  Esa investigación plantea la posibilidad de que ocurra una difusión del material genético a través de un canal del virus que después infectará las células, sin necesidad de que se disuelva la cubierta externa del virus.  Este tipo de afirmación es difícil de corroborar por métodos experimentales, pero gracias a una formulación computacional fue posible proponer este nuevo paradigma en el mundo de la virología (los detalles técnicos están disponibles en el trabajo publicado por Isea, Aponte y Cipriani (Biophysics Journal,  2004, volumen 107, página 101).

La bioinformática demanda constantemente recursos computacionales para poder realizar ese tipo de estudio, pero el “precio” para lograrlo depende de varios factores, entre otros: la integración de la información que proviene (muchas veces) de diversos laboratorios experimentales y una continua innovación en las tecnologías de la información para el manejo masivo de la información genética.  Un caso que lo ilustra es el del Instituto Sanger en Cambridge (Reino Unido), uno de los centros de investigación internacionales responsables de secuenciar una parte del genoma humano (es decir, de identificar el alfabeto que forma parte del libro de la vida).  Allí dispusieron de 22 Terabytes de datos en sus servidores; sin embargo, esa cifra se  incrementó 14 veces en solo dos años. 

A continuación se van a discutir dos ejemplos ilustrativos. Uno de ellos enmarcado en la industria florícola, donde la bioinformática está ayudando al mejoramiento de las plantas ornamentales con énfasis en resaltar el color y el tamaño de los pétalos, así como en modificar el aroma, o aumentar la vida post-cosecha de las plantas.  No es un secreto el incremento en el número de patentes donde consta que se modifican genéticamente los pigmentos de los pétalos de las flores, e inclusive se están desarrollando nuevas variantes ornamentales que no existen en la naturaleza, como es el caso de una rosa de color azul (en forma natural, no pintada).

Quizás algunos de nosotros pudiéramos estar tentados de examinar la posibilidad de cruzar una amplia gama de rosas con la esperanza de obtener esa rosa azul, pero la iniciativa se debe a Frank Cowlishaw en Inglaterra, que invirtió más de dos décadas de su vida en esa experimentación; y lo único que pudo obtener fue la “Rapsodia en azul”, una flor morada.  Justo en este punto cabría preguntarnos: ¿Por qué la naturaleza restringió el color azul en las rosas?, ¿Deberíamos modificar esa condición?

Gracias a la ingeniería genética, en 1987, científicos japoneses y australianos obtuvieron por primera vez, y en forma natural, una rosa azul mediante la modificación del gen responsable del color azul que se llama delfinidina.  Paraconseguirlo, se clonó el gen delfinidina de una petunia, y se introdujo en una rosa color malva con ayuda de técnicas de la biotecnología que hoy en día son estándar (se empleo interferencia por ARN).  En la figura se muestra el resultado obtenido del alineamiento de los genes involucrados en la delfinidina de diversas plantas, las cuales fueron clasificadas por diversos programas de biología computacional. Asimismo, se puede apreciar la secuencia consenso y las zonas que presentan gaps en forma gráfica; es decir, se "dibujan" los espacios existentes entre los aminoácidos que componen dichas secuencias porque desempeñan un papel importante en este tipo de análisis computacional.

El segundo ejemplo es un estudio sobre la migración humana, que nos permite valorar el alcance de la bioinformática en el intento por comprender nuestro pasado con la esperanza de encontrar “evidencias” de un ancestro común (efectivamente es lo que está pensando, me refiero a la búsqueda del origen de Adán y Eva).  Para lograrlo, el primer problema que se debió solventar fue la identificación de la información genética (ADN) que permitiera diferenciar la información por sexo, es decir, localizar aquella información que solo se transmiten de madre a hija, y aquella que solo se transmite de padre a hijo. 

En el caso de la población femenina, se puede emplear la información que proviene de las mitocondrias, la cual abreviaremos como ADN mitocondrial.  La ventaja de usar este tipo de ADN es que sólo es transmitido de madre a hija, y para nuestra sorpresa presenta una tasa muy pequeña de mutación).  El próximo paso es comparar todos los ADN mitocondriales provenientes de diversas zonas geográficas del planeta, y obtener un punto donde convergen todas las líneas maternas (línea matrilineal) empleando métodos filogenéticos, lo que equivale a encontrar literalmente a Eva. Bueno, más bien a una Eva-mitocondrial (debido a la naturaleza de la información utilizada).  El resultado de esos estudios revela que, efectivamente, es posible hallar un origen común: nuestra Eva-mitocondrial proviene de África, y data de hace 150.000 años.  

En el caso de la población masculina,se debe emplear la información genética proveniente del cromosoma-Y, y para ser consistentes con la definición de los términos, lo llamaremos Adán-cromosomal.  Si repetimos el procedimiento citado anteriormente, es decir, buscar el punto donde convergen todas aquellas líneas paternas (línea patrilineal), se encuentra que Adán-cromosomal ciertamente proviene de África, pero data de hace 70.000 años. Así que en este punto parece que no hay consenso sobre los resultados obtenidos mediante estos estudios realizados en forma independiente.

Quizás la comunidad cristiana hubiera esperado que la ciencia dedujera que Adán-cromosomal fuera más viejo (evolutivamente hablando) que Eva-mitocondrial en concordancia con la Biblia, y claro está, dicho resultado hubiera trascendido por todo el mundo.  Curiosamente, nos podríamos preguntar (solo como un ejercicio mental) ¿Cuál sería el hueso que Dios le removió a Adán para crear a Eva?  Dicho hueso debería estar presente en otros mamíferos menos en el hombre y ausente en la mujer.  Para nuestro asombro, existe uno que cumple ese requisito, y es justamente el hueso peneano (“báculo”) que es el responsable de la erección masculina en los mamíferos. 

Sin embargo, y regresando al campo científico, ¿cómo es posible explicar esta brecha de tiempo obtenida de los estudios derivados de Adán-cromosomal  y Eva-mitocondrial?  Una posible respuesta es que habrían existido varios linajes (descendientes) por parte de Adán y otros distintos por parte de Eva.  Si nuevamente regresamos al contexto bíblico, esta última afirmación no debería extrañarnos porque Dios les indicó a Adán y a Eva que debían poblar toda la Tierra (aunque sus descendientes fueran Caín, Abel y Set, según la Biblia). 

Para entender esa brecha de tiempo, y por la brevedad en esta discusión, solo consideraré el caso del ADN mitocondrial de acuerdo con los resultados encontrados por el equipo de investigadores liderizado por Douglas C. Wallace de la Universidad de Emory (Atlanta, Estados Unidos).  Ellos establecieron que existen diversos linajes provenientes de la información mitocondrial; para ser más exacto, hablan de haplogrupos, es decir, se refieren a pequeñas variaciones encontradas en el ADN mitocondrial. 

El equipo de Wallace identificó que los indios americanos presentan varios haplogrupos, los cuales denomina A, B, C y D; mientras que los haplogrupos que provienen de la zona europea son diferentes y, para distinguirlos de los anteriores, les asignaron las letras H, I, J, K, T, U, V, W y X (aunque pueden distribuirse en grupos dados por HV, UK, TJ y WIX). En Asia se identifico otro haplogrupo llamado M cuyos “descendientes” se denotan como C, Z, D, E, G y Q (véase el mapa realizado por FamilyTreeDNA); mientras que en África solo hay un linaje conocido como L que a su vez se divide en tres ramas, donde la selalada como L3  muestra el lugar de procedencia de la Eva-mitocondrial.   Por todo ello, se pudo proponer el proceso de migración de la especie humana empleando para ello herramientas computacionales dedicadas al procesamiento de la información genómica (sin mencionar el hecho de que la información proviene de diversos laboratorios internacionales distribuidos por todo el mundo).

En conclusión, podemos afirmar que la bioinformática está contribuyendo al proceso de innovación tecnológica así como a descifrar la historia de nuestros orígenes gracias a la utilización de tecnologías computacionales que nos permiten ampliar nuestra comprensión del mundo en el que vivimos.

 


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