El rincón de la Ciencia nº 3 (Noviembre de 1999)
El proyecto genoma humano y sus repercusiones en biotecnología (RC-7)
A. Martín

Facultad de Biología, Universidad Autónoma de Madrid


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Diccionario para el proyecto genoma
(se recomienda minimizarlo hasta su uso)

 

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Esquema de la duplicación del ADN

           El proyecto GENOMA HUMANO tiene como objetivo último la determinación de la secuencia de todos los nucleótidos que componen el genoma haploide de la especie humana. Este proyecto, iniciado en el año 1990, se dividió en tres subproyectos específicos. El primero de dichos subproyectos fue el mapa genético humano, consistente en la obtención de marcadores polimórficos (variables en la población) regularmente espaciados a lo largo de los distintos cromosomas. El segundo fue la obtención del mapa físico humano o colección ordenada de clones de ADN (copias de fragmentos genómicos) que abarcaran todos y cada uno de los cromosomas. El tercero y último subproyecto consistía en la secuenciación del genoma humano y caracterización estructural de todos los genes que lo componen. Los mapas genético y físico han sido realizados de acuerdo a los objetivos inicialmente propuestos. No obstante, el mapa físico completo, si bien ha proporcionado una colección de secuencias únicas que constituyen excelentes marcas genómicas, consta de clones no aptos para su secuenciación directa debido a su gran tamaño y a la presencia de deleciones en los mismos. Por ello, la secuenciación del genoma humano se inició a partir de clones más pequeños (cósmidos) de localización conocida, pero ha sido sólo tras el desarrollo de unos nuevos vectores, denominados cromosomas artificiales de bacteria (BACs), cuando se ha vislumbrado la consecución de este objetivo último en un tiempo concreto, previsto para el año 2005. Asimismo, se ha llevado a cabo un proyecto encaminado a determinar la totalidad de las secuencias de ADN expresadas (ESTs), lo que ha permitido marcar los genes humanos y estimar su número. La información proporcionada por el proyecto GENOMA HUMANO permitirá abordar el estudio de las distintas funciones del ADN, y, en particular de todos sus genes.

Los trabajos realizados en genoma humano se han simultaneado en el tiempo con una serie de proyectos similares llevados a cabo en otros organismos. Estos proyectos han resultado en la secuenciación del genoma completo de una serie de bacterias, de la levadura Saccharomyces cerevisiae y, recientemente, del nematodo Caenorhabditis elegans, estando secuenciándose en la actualidad el genoma de la mosca Drosophila. Estos proyectos no sólo son importantes en el estudio biológico de dichos organismos, sino que además permitirán acelerar el análisis de la función de genes humanos homólogos. Asimismo, cabe destacar los proyectos de secuenciación de determinados virus por su contribución al desarrollo de terapias y al conocimiento del sistema inmune. La aplicación por excelencia del proyecto GENOMA HUMANO se encuentra dentro del campo de la Medicina. Consideremos, por ejemplo, una familia en la que algunos de sus miembros padecen o presentan predisposición a cierta enfermedad. La existencia del mapa genético humano proporciona la herramienta necesaria para asociar el fenotipo de la enfermedad con un marcador polimórfico y determinar la región genómica donde se encuentra el gen responsable de la alteración genética observada. El conocimiento de los genes existentes en esa región, obtenido tras la secuenciación del genoma, permitirá disponer de genes candidatos, entre los cuales se podrá distinguir fácilmente el causante de la enfermedad; una vez determinado dicho gen, se podrá llevar a cabo el diagnóstico inequívoco de la enfermedad asociada, así como analizar la función del gen para futuros ensayos de terapia farmacológica y génica.

Ejemplo de cariotipo

 

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Independientemente de su contribución a los campos biológico y clínico, este proyecto ha impulsado el desarrollo de una serie de tecnologías y programas informáticos que permiten la generación y análisis de un gran número de datos con la precisión y eficacia requeridas. En este sentido, cabe destacar la creación de secuenciadores automáticos, estaciones robóticas, ordenadores y, recientemente, equipos que cuantifican la expresión génica. Esto ha desembocado en la puesta a punto de Servicios de Secuenciación de ADN y Análisis Genéticos, que realizan de forma rutinaria una serie de técnicas de genética y biología molecular, facilitando así la labor de la comunidad científica y médica. En España existen en la actualidad un número importante de tales Servicios ubicados en Centros Hospitalarios, Universitarios y de Investigación.

La contribución de España al conjunto del Proyecto Genoma ha sido relevante en cuanto a modelos experimentales se refiere, siendo de destacar su participación en los proyectos de Saccharomyces y Drosophila, así como en la secuenciación de virus. La contribución al genoma humano ha sido menor y fundamentalmente en el marco del mapa genético, si bien los laboratorios españoles han incorporado rápidamente la información generada en los distintos subproyectos, tanto para trabajos aplicados como de investigación básica.

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