El rincón de la Ciencia nº 3 (Noviembre de 1999)
Diccionario para el proyecto genoma (RC-9)
Mª. L. Tato

Diccionario para ayudar a leer el artículo El proyecto genoma humano y sus repercusiones en biotecnología

Deleción. Consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma y por tanto de la información genética que contiene. Puede afectar a un extremo o a una zona intermedia del mismo y según cual sea la longitud del fragmento perdido será mayor o menor la incidencia en el fenotipo del individuo.

Cromosomas artificiales de bacterias. Son plásmidos modificados, de una sola copia, que permiten clonar un mayor número de pares de bases que otros métodos. Contiene resistencia a antibióticos.

Cromosomas homólogos. Son aquellos que contienen información para los mismos caracteres. Se emparejan durante la meiosis y pueden intercambiar segmentos entre ellos (recombinación).

Genoma. Conjunto de genes de un organismo.

Genoma haploide. El genoma humano contiene, como todos los organismos que se reproducen sexualmente, dos copias de cada gen que reciben de cada uno de sus progenitores. El genoma haploide incluye una sola copia de cada gen.

Ligamiento genético. Aquellos genes que se encuentran muy próximos en un cromosoma se suelen transmitir juntos a la descendencia y se dicen que se encuentran ligados.

Locus. Lugar que ocupa un gen en un cromosoma, puede estar ocupado por alelos o alternativas de un gen diferentes.

Mapa físico. De mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.

Mapa genético. Es el que tiene una menor resolución, muestra la secuencia y posición de los genes a lo largo de un cromosoma, esta localización es relativa, y se establece según patrones de herencia, de los diferentes genes o marcadores en cada cromosoma. El patrón de herencia se refiere al estudio de una secuencia concreta de nucleótidos (gen o marcador) en función de cómo se separa y se recombina en las sucesivas generaciones. Permite identificar una enfermedad hereditaria, aunque no se conozca su base molecular ni el gen responsable, siguiendo la herencia del marcador presente en individuos afectados y que no se encuentra en individuos sanos.

Marcadores polimórficos. Variaciones en la secuencia del ADN que se transmiten de generación en generación de forma mendeliana. Permiten diferenciar alelos en un locus determinado de cromosomas homólogos. Sirven para estudiar los modelos de transmisión de los diferentes genes por el método indirecto del análisis de ligamiento genético. Cada individuo presenta millones de polimorfismos en su genoma.

Meiosis. Proceso de división especial que sufren las células madre de los gametos con el fin de reducir su número de cromosomas a la mitad.

Plásmidos. Pequeña molécula circular de ADN independiente del cromosoma bacteriano con capacidad autorreplicativa propia.

Secuenciación. Consiste en averiguar el orden en que se encuentran situados los nucleótidos en el ADN.

Secuencias de ADN expresadas. Aquellos fragmentos de ADN que contienen información para la síntesis de un péptido o una proteína. Una gran parte del ADN que forma el genoma humano no contiene información hereditaria, no se expresa y no determina la formación de proteínas o péptidos.